Makalah Cebol

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

          Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain lain. Pemantauan pertumbuhan khususnya tinggi badan harus diulakukan sejak dini untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak.

B.     Tujuan

Tujuan umum penulisan makalah ini adalah sebagai pemenuhan tugas Sistem endokrin yang berjudul ” Penyakit cebol ”. Tujuan khusus penulisan makalah ini adalah untuk mengetahui  tentang konsep penyakit cebol, penyebab dan penangananya agar dapat menambah pengetahuan penulis ataupun pembaca.

BAB II

PEMBAHASAN

A.    Definisi

Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics)

 

Klasifikasi perawakan pendek  :

• Variasi normal.  Familial short stature, Tanda : Pertumbuhan selalu dibawah persentil 3, Kecepatan pertumbuhan normal, Umur tulang (bone age) normal, Tinggi Badan kedua orangtua pendek, Tinggi akhir di bawah persentil 3
• Constitutional delay of growth and puberty, Tanda : Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun kehidupan, Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada di bawah persentil 3, Bone age terlambat (tapi masih sesuai dengan height age), dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsi neurohormonal yang disebut sebagai functional hypopitu maturasi seksual terlambat, Tinggi akhir pada umumnya normal, Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga
• Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari ’growth plate’)
• Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari ’growth plate’)
• Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)

B.     Etiologi

a)       Kekurangan Hormon Pertumbuhan

Defisiensi hormon pertumbuhan adalah penurunan kadar GH yang bersirkulasi. Sebagian besar sel tubuh akan terpengaruh. Defisiensi GH biasanya diidentifikasi secara klinis hanya pada anak-anak. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh adenoma hipofisis dari jenis sel penghasil hormon hipofisis anterior lainnya.

Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH (Human Growth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-anak dan puberitas.

Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume dari otak, rambut, otot dan organ-organ di dalam tubuh.

Defisisensi GH juga dapat terjadi akibat nekrosis hipoksik (kematian akibat kekurangan oksigen) dan inflamasi hipofisis. Penyebab defisiensi GH juga dapat berada di tingkat hipotalamus, yang terjadi akibat malnutrisi, deprivasi tidur, atatu stimulasi somastotasin yang dilepaskan selama periode stres fisik atau emosi yang berkepanjangan. Misalnya, beberapa penelitian menunjukan bahwa potensi pertumbuhan dapat berkurang pada atlet remaja perempuan akibat olahraga fisik yang intens dan penurunan asupan nutrisi akibat diet. Kadar estrogen yang rendah sering dijumpai pada atelt wanita, yang juga dapat memenuhi pertumbuhan. Defisiensi GH juga dapat terjadi akibat abnormalitas genetik, akibat defek otak yang terjadi secara kongenital atau setelah infeksi atau trauma, atau akibat iradiasi kranial yang digunakan dalam terapi untuk tumor otak atau untuk profilaksis leukimia.

b)       Faktor Keturunan

Perawakan yang lebih pendek juga paling sering disebabkan oleh masalah genetik. Sebaiknya dicari tahu riwayat keseluruhan dari keluarga seperti orangtua, saudara kandung, kakek-nenek, paman atau bibi. Apabila salah satunya ada yang memiliki perawakan pendek ada kemungkinan hal tersebut diwariskan.

c)        Sindrom Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

d)       Kekurangan hormone tiroid

Bila kekurangan hormon tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang khas.

Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormon tiroid tidak menambah tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme.

C.    Tanda gejala

• Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal.
• Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan hormonal.
• Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya.
• Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis) dapat menyertai defisiensi GH, terutama apabila abnormalitas pada gonadotropin terjadi secara bersamaan.
• Wajah tampak lebih muda dari umurnya.
• Pertumbuhan gigi yang terlambat

·         Pada anak, defisiensi GH menyebabkan tubuh pendek yang proporsional (dibawah persentil ketiga untuk usia mereka). Anak yang bersangkutan mengalami penurunan massa otot dan peningkatan simpanan lemak subkutan. Secara mental mereka biasanya cerdas.

·         Tubuh pendek yang berbeda dari yang diperkirakan berdasarkan pola keluarga dapat diamati apabila terjadi penurunan potensi pertumbuhan.

·         Defisiensi GH awitan-dewasa dapat menyebabkan perubahan non-spesifik fungsi, termasuk perubahan kesehatan fisik dan mental, fungsi jantung, dan parameter metabolik.

·         Individu dewasa yang mengalami defisiensi GH dapat mengalami tingkat energi dan libido yang rendah.

D.    Pemeriksaan Penunjang

• Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki).
• Pola grafik TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai.
• Ukururan TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.
• Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.
• Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck)    kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.
• Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner.
• Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)
• X-Ray  : Bone Age (umur tulang). Tengkorak kepala/Sella Tursica., Bila perlu CT scan atau MRI
• Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi. Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) dan IGF binding protein-3 (IGFBP-3)
• Analisa DNA dan Analisa  khromosom.
• Endoskopi/Biopsi usus
• Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.

E.     Komplikasi

• Organis, metabolik
• Psikologis terutama pada remaja (rendah diri)
• Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.)
• Pengobatan dengan hormon pertumbuhan dapat menyebabkan adanya pseudotumor cerebri, FT₄ rendah dan  resistensi Insulin.

F.     Penanganan/ Penatalaksanaan

Penanganan tergantung pada penyebab perawakan pendek. Untuk anak-anak dengan perawakan pendek varian normal, umumnya pengobatan tidak diperlukan. Sangat penting bagi orangtua untuk memahami bahwa hormon pertumbuhan tidak efektif untuk meningkatkan tinggi dewasa akhir pada anak dengan perawakan pendek yang normal yaitu, mereka tidak memiliki penyakit.

• Medikamentosa : Pengobatan dengan obat tergantung pada penyebab perawakan pendek. Terapi penggantian hormon tiroid yang sederhana dan efektif untuk anak-anak dengan hipotiroidisme. Rekombinan terapi hormon pertumbuhan manusia (somatotropin dari rDNA asal) sangat efektif dan aman untuk kegagalan pertumbuhan karena kekurangan hormon pertumbuhan dan disetujui FDA untuk beberapa kondisi lain yang berhubungan dengan perawakan pendek. Namun, hormon pertumbuhan tidak efektif untuk anak-anak normal dengan perawakan pendek (yaitu, perawakan pendek familial). Hormon pertumbuhan harus diberikan di bawah perawatan ahli endokrinologi pediatrik..
• Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner, hipotyroid dan lain-lainnya)
• Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor
• Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus.
• Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata pada grafik pertumbuhan, perawakan cebol dapat disebabakan berbagai faktor sperti endokrinologi dan non endokrinologi , yang disebabakan factor endokrinologi yaitu :

1.      Kekurangan hormone tiroid

2.      Kekurangan hormone pertumbuhan

Nonendokrinologi disebabkan karena :

1.      Faktor genetika

2.      Sindrom turner

B.     Saran

Penulis menyadari masih banyak terdapat kekurangan pada makalah ini. Oleh karena itu, penulis mengharapkan sekali kritik yang membangun bagi makalah ini, agar penulis dapat berbuat lebih baik lagi di kemudian hari. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi penulis pada khususnya dan pembaca pada umumnya.

DAFTAR PUSTAKA

PDF Perawakan pendek oleh Rudy Susanto Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fk Undip/ RS dr. Kariadi Semarang