Indahnya Sehat: asuhan keperawatan Osteogenesis imperfecta (IO)

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Osteogenesis imperfecta (IO) adalah kelainan genetik langka yang, seperti osteoporosis remaja, ditandai dengan tulang yang mudah patah, sering dari sebab yang jelas sedikit atau tidak ada. Namun, OI disebabkan oleh masalah dengan kuantitas atau kualitas kolagen tulang akibat cacat genetik.

Kebanyakan anak dengan OI pernah mencapai massa tulang normal, jadi menderita osteoporosis sekunder juga. Ada beberapa bentuk yang berbeda IO, mewakili variasi ekstrim dalam keparahan. Sebagai contoh, seseorang dengan IO mungkin memiliki sedikitnya 10 atau sebanyak beberapa ratus patah tulang dalam seumur hidup.

Fitur yang paling umum dari IO termasuk tulang yang mudah patah, kelemahan ligamen (sendi hypermobile) dan kekuatan otot rendah, riwayat keluarga IO (hadir di sekitar 65% dari kasus), perawakan kecil di jenis sedang dan berat, sclera ("putih "dari mata) berwarna biru, ungu, atau abu-abu pada sekitar 50% kasus, gangguan pendengaran mungkin dalam masa kanak-kanak akhir atau tahun dewasa awal dan gigi rapuh mungkin (dikenal sebagai imperfecta dentinogenesis).

B. Tujuan

1. Mengetahui tentang pengertian osteogenesis imfekta

2. Mengetahui tanda dan gejala osteogenesis imfekta

3. Mengetahui patofisiologi osteogenesis imfekta

4. Mengetahui patogenesis osteogenesis imfekta

5. Mengetahui pemeriksaan penunjang osteogenesis imfekta

6. Mengetahui penatalaksanaan osteogenesis imfekta

7. Mengetahui pengobatan osteogenesis imfekta

BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian

Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak.

B. Penyebab

Beberapa faktor penyebabnya adalah cacat genetic didalam tulang yang membuat ketidaksempurnaan bentuk, atau jumlah yang tidak memadai, tulang kolagen – protein yang ditemukan dalam jaringan ikat. Gen berisi semua informasi tentang warisan keluarga kami dan merupakan penyebab kemiripan antara anggota satu keluarga. Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen, satu dari setiap orangtua.

C. Tanda dan gejala

1. Tipe I

· Mudah patah tulang

· Riwayat penyakit dalam keluarga

· Perawakan lebih pendek

· Memiliki masalah dengan gigi

· Wajah segitiga

2. Tipe II

· Mutasi gen

· Bertubuh kecil

3. Tipe III

· Bertubuh kecil

· Gangguan pendengaran parah

· Persendian longgar

· Patah tulang pada saat lahir

4. Tipe IV

· Bisa diketahui dari riwayat kelaurga

· Mudah patah tulang

· Bermasalah dengan gigi

· Tulang melengkung

· Sendi longgar

Tanda-tanda orang menderita OI bervariasi tergantungpada jumlah dan gejalanya. Pada OI ada beberapa tipeyang cenderung bertambah. Tanda fisik yang mudahtampak adalah : tulang mudah patah, perawakan pendek,dada burung, wajah segitiga (triangular vace),bermasalah pada pernafasan dan hilangnyapendengaran. Kegagalan saluran pernapasan dan traumaaccidental merupakan penyebab kematian terbanyak

D. Patofisiologi

Setiap gen yang menyebabkan osteogenesis Imperfecta terkait dalam beberapa cara dengan produksi kolagen dalam tubuh. Kolagen adalah bahan yangmembantu menjaga tulang kuat. Ketika gen ini tidak berfungsi sebagaimanamestinya, tidak kolagen kolagen cukup atau tidak bekerja dengan benar. Hal inimenyebabkan tulang melemah dan mudah patah.

E. Patogenesis

1. Tulang sangat rapuh sehingga bayi terlahir dengan banyak tulang yang patah

2. Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala, perdarahan otakkarena tulang tengkorak sangat lunak dan bayi bisa meninggal dalam beberapa harisetelah lahir.

3. Banyak yang bertahan hidup, tetapi sering kali menyebabkan kelainan bentuk dwarfisme (cebol), jika otak tidak terkena,kesadaran normal.

F. Pemeriksaan Penunjang

1. Radiologio

2. Terlihat adanya fraktur multipleo

3. Jika berat disertai deformitas bentuko Laboratoriumo

4. Analisis sintesis kolagen dengan mengkultur fibroblast dermal yang diperoleh darihasil biopsi kulit

5. Pengukuran “bone mineral density” menggunakan dual energi x-ray,apsorptiometry (DEXA), kadarnya rendah pada penderita OI.

G. Penatalaksanaan

1. Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk setiap patah tulang harus diperbaiki

2. Gizi yang baik (kalsium,vit. D dalam jumlah adekuat) dan latihan yang teratur bisamembantu meningkatkan kekuatan tulang dan otot

3. Terapi dan rehabilitasi fisik juga diperlukan

4. Tindakan pembedahan terdiridari pemasangan batang logam pada tulang agartulang-tulang lebih kuat dan untukmencegah terjadinya kelainan bentuk.

5. Beberapa penderita mungkinmemerlukan bantuan braces atau tongkat penyangga.

H. Pengobatan

Pengobatan menambah material tulang melalui infusdilakukan dengan harapan membantu penguatan tulang. Terapi ini dilakukan secara periodik. Sebelum infusdilakukan, biasanya diawali dengan pemeriksaan :

1. Pengukuran Antropometri-dalam grafik, meliputi TB,BB, tinggi duduk, arm span, lingkar kepala, panjanglengan kiri dan panjang kaki kiri.

2. Jumlah fraktur dan nyeri-dalam grafik setelahpemberian obat periode sebebumnya.

3. Pencitraan meliputi : BMD (Bone Mineral Density) setiap 6 bulan dan rongent tangan kiri setiap 12 bulan.

4. Kimia darah meliputi : kreatin, ureum, elektrolit, fosfat,alkali fosfatase, SGOT, SGPT, pada bulan ke 3, 6, 12, 18dan 24. Juga kalsium pada periode sama.

5. Hematologi, meliputi DPL dan trombosit pada periode yang sama dengan kimia darah.

6. Pemeriksaan rehabilitasi medik dilakukan pada pemeriksaan awal dan kemudian tiap 6 bulan dengan instruksi latihan / terapi otot dan tulang berkesinambungan.

Pengobatan non bedah dilakukan apabila terjadi fraktur.Bisphosphonates, intravenously dan resorption dilakukansecara perlahan-lahan, sering mengurangi kepatahan dansakit pada tulang. Casting, bracing dan splinting tulang,diperlukan untuk membuat tulang tidak bergeraksehingga penyembuhan relatif lebih cepat.

BAB III
PENUTUP

Osteogenesis Imperfecta (IO) merupakan penyakit genetik, cukup sulit untuk menangani, dan yang berdegenerasi sumsum tulang menyebabkan tulang mudahpatah Juga dikenal sebagai Osteogenia Imperfecta atau penyakit tulang rapuh merupakankelainan bawaan yang ditandai dengan kerapuhan berlebihan tekstur tulang bayiyang baru lahir. Terkadang, tulang dari mereka yang menderita patah tulang tanpaalasan, beberapa patah tulang mencapai di masa yang sangat singkat, yangmembuat perkembangan fisik dan motorik anak-anak dan perkembangan merekadipengaruhi sedikit lebih lambat.